守护女性远离隐形之痛女性生殖道畸形

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有一群女性出生时就没有子宫和。她们在青春期后没有月经来潮，无法进行性行为，并失去了生育能力。她们在我国常被称为“石头女孩”。随着现代医学的飞速发展，人们逐渐认识到“石头女孩”其实是一类患有先天性生殖道畸形的患者。

该病目前在上被称为MRKH综合征。据统计，每4000至5000名活产女婴中就有1名患有MRKH综合征。除MRKH综合征外，女性生殖道畸形还包括处女膜闭锁、闭锁、横隔、斜隔综合征，以及子宫发育不良、单角子宫、海豚子宫、纵隔子宫、鞍形子宫、输卵管发育不良等。种类很多。由于解剖结构的隐蔽性，许多女性生殖道畸形不易被患者本人或他人发现，往往成为患者心中无形的痛。

症状复杂多样

女性生殖道畸形是如何发生的？简单地说，在女性生殖道的形成和分化过程中，如果受到某些内源因素或外源因素的影响，原始性腺的分化和发育，内生殖器原始基底、管腔和生殖器的融合。导管的发育、外生殖器的进化都会发生变化，导致女性各种内外生殖道的异常。

闭经是女性生殖道畸形最常见的症状，约20%的原发性闭经患者患有生殖道畸形。有些患者会出现生殖道阻塞的症状。如果完全梗阻，就会表现为痛经和周期性下腹疼痛。他们也可能有与盆腔子宫内膜异位症相关的症状。如果阻塞不完全，可能会发生月经出血。

还有一些患者经历了不良妊娠结局。不同类型的子宫畸形可能与流产、早产、胎位异常、胎儿生长受限、产程进展异常、产后出血等直接相关。子宫发育不全，甚至会引起子宫破裂，危及孕妇的生命。外阴畸形患者在日常生活中会面临疼痛的痛苦。他们通常首先被诊断是因为他们无法进行正常的性生活或有困难。

不同类型的患者有不同的临床表现，部分女性生殖道畸形患者可能终生无症状，无需诊断和治疗。

常与泌尿系统畸形有关

值得注意的是，约30-50%的女性生殖道畸形患者会出现泌尿系统发育异常，但大多数患者无泌尿系统症状，临床上常被漏诊。有的可能会出现经期血尿和泌尿系统感染症状，少数尿道口异常的患者可能有结石。

笔者曾遇到一位来自陕西的20岁女患者小高，她的就医经历很坎坷。当她来到我们医院时，她已经在那里做了3次剖腹手术。同时，患者腹壁切口愈合不良，导致经期腹痛剧烈，经期腹壁愈合不良的切口会漏血。

小高14岁初潮时，经期出现剧烈的下腹疼痛。又过了几个月经周期，她经期的下腹疼痛越来越严重。局部盆腔B超显示双卵巢囊肿。15岁时，她在当地二级医院接受了第一次剖腹手术+双侧卵巢子宫内膜异位囊肿切除术。手术过程中看到两个子宫。手术后，小高经期下腹疼痛症状未见改善，局部超声再次显示盆腔肿块。

17岁时，小高在当地二级医院接受了第二次剖腹探查手术。手术中盆腔粘连严重，手术难度大。手术过程中，仅对左侧髂窝内的实性肿块进行了活检。病理显示子宫内膜为异位囊肿。手术的失败并没有缓解小高的腹痛。

小高18岁时，因痛经加重，到当地医院进行了第三次剖腹探查。术中考虑为斜隔，但打开斜比较困难。没有进行特殊处理。术后腹壁切口愈合不良。腹壁切口有出血。小高来到了北京协和医院。

我们进行了盆腔MRI和子宫输卵管造影，还改进了泌尿系统的超声检查。结合泌尿系统超声提示左肾缺失，我们认为小高患有一种特殊类型的斜隔综合征。

小高20岁时，郎景和院士上台协助我们进行了又一次剖腹探查手术。手术中，我们发现原腹壁切口中部有一直径约1cm的瘘管与腹膜相通。盆腔内广泛粘连，右侧有单角子宫，右侧腹壁有瘘管。附件区可见约6cm大小的炎性假性囊肿；左侧卵巢有一约6厘米大小的子宫内膜异位囊肿，广泛粘连于肠管，并与腹壁窦相通。我们分离盆腔粘连，取出两个囊肿，仔细探查盆腔。我们触摸了靠近左骨盆壁的左髂窝中的左子宫。我们切除了左侧子宫。这个子宫的子宫肌层明显增厚，宫腔内有血，但宫颈末端完全闭合。

据此，我们提出小高为IV型斜隔。

当地医院在诊治过程中并没有注意到女性生殖道畸形常合并尿路畸形。疑似生殖道畸形的患者应常规进行尿路超声检查，这对患有隔膜综合征等肾脏疾病的患者有帮助。生殖道畸形的诊断。

另外，斜隔综合征并不一定涉及斜隔，也可能是一侧子宫颈闭锁。应从胚胎发育角度关注复杂多变的生殖道畸形。

治疗首先应解决症状

女性生殖道畸形明确诊断后，通常需要根据患者的具体畸形类型和自身意愿进行治疗。

对于无临床症状或不需要解决生育题、染色体和性腺正常的患者，不需要进行临床治疗。大多数生殖道畸形患者需要手术矫正。手术的目的主要是解除梗阻、恢复解剖结构、促进生育能力和提高生活质量。

常用的手术治疗方法可以通过剖腹手术、内镜手术和手术三种方法来完成。同时应注意合并尿路畸形的矫正。

近年来，女性生殖道畸形的治疗越来越趋向于微创或无创。对于复杂多发畸形或手术难度大的生殖道畸形的矫正，制定治疗方案时的优先顺序是先解决症状题，再解决功能题，最后解决解剖题。当然，解决这三个题是最完美、最理想的目标。

在治疗过程中，医生不仅要关注患者解剖结构和功能的恢复，还要注重患者心理状态的评估和心理支持治疗。如果治疗不当，会对患者的身体和精神造成巨大的影响。

但由于很多医生对生殖道畸形患者的骨骼、泌尿系统等其他全身畸形缺乏了解，导致该类疾病的临床诊治尚未形成明确的诊断和治疗标准。因此，我们建议疑似生殖道畸形的患者应转至有诊治经验的综合医院进一步规范治疗。

朱兰普通妇科中心

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